Diagnostyka preimplementacyjna

Pary korzystające z procedury in vitro w Klinice Bocian mają możliwość przeprowadzenia dodatkowo preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej – PGS oraz PGD wykonywane nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowaniem następnej generacji). Zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, wówczas do macicy transferowane są tylko te, u których nie stwierdzono wady. Tym samym przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej zmniejsza ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko.

PGS

PGS - Preimplantation Genetic Screening

PGS jest przesiewowym badaniem, które pozwala wykluczyć lub potwierdzić, zaburzenia chromosomalne (aneuploidie) będące przyczyną m.in. zespołu Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera. Badanie to pozwala również zweryfikować aneuploidie, które mogą powodować niepowodzenia implantacji zarodka w jamie macicy oraz poronienia.


PGD

PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis

Parom ze stwierdzonym obciążeniem genetycznym, u których istnieje ryzyko przekazania dziecku mutacji pojedynczego genu, zalecane jest natomiast PGD. Pacjenci podchodzący do tego badania powinni wcześniej odbyć wizytę konsultacyjną u genetyka. W trakcie PGD zarodki sprawdzane są pod kątem konkretnych chorób monogenowych m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), mukowiscydozy, hemofilii, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, anemii sierpowatej, zespołu łamliwego chromosomu X, choroby Huntingtona.


Wskazania PGS/PGD

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna realizowana jest w ramach procedury in vitro na podstawie wskazań medycznych, do których należą:

  • wiek matki powyżej 40 lat;
  • nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów;
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie;
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego przy transferze dobrej jakości zarodków;
  • niska koncentracja plemników w nasieniu;
  • pary, u których w poprzednich ciążach stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne płodu;
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonych lub robertsonowskich bądź też inwersji u jednego lub obojga partnerów;
  • w przypadku PGD nosicielstwo mutacji pojedynczego genu u jednego lub obojga partnerów.

Badania genetyczne

Przebieg preimplantacyjnych badań genetycznych

Pierwszym etapem diagnostyki preimplantacyjnej jest biopsja trofoblastu. Z zarodka w stadium blastocysty pobiera się 5-6 komórek w taki sposób, aby nie naruszyć węzła zarodkowego. Następnie zarodki są zamrażane, każdy na oddzielnym nośniku, a zabezpieczone w sterylnych warunkach komórki przekazywane są do laboratorium genetycznego. W zależności od wskazań wykonywane jest badanie PGD lub PGS, w obu przypadkach realizowane jest ono nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowaniem następnej generacji). Zarodki uznane za prawidłowe będą mogły zostać rozmrożone i transferowane do jamy macicy – najwcześniej w kolejnym cyklu miesięcznym pacjentki.


Ceny usług

PGS z biopsją - do 8 zarodków (biopsja każdego dodatkowego zarodka - dopłata 400 zł za zarodek)

Liczba zarodków:

1-2

5 500

3-4

8 000

5-6

10 500

7-8

13 000

PGD jednogenowe

1. cykl

19 000

Kolejny cykl

18 000