Aktualności

Kwiecień 26, 2018


pierwsza wizyta

PGS i PGD – czym się różnią?

 

Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej zmniejsza ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko. PGS (Preimplantation Genetic Screening) jest badaniem przesiewowym, które pozwala wykluczyć lub potwierdzić, zaburzenia chromosomalne (aneuploidie), będące przyczyną m.in. zespołu Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera. Badanie to pozwala również zweryfikować  aneuploidie, które mogą powodować niepowodzenia implantacji zarodka w jamie macicy oraz  poronienia. Parom ze stwierdzonym obciążeniem genetycznym, u których istnieje ryzyko przekazania dziecku mutacji pojedynczego genu, zalecane jest natomiast PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis). Wówczas zarodki są sprawdzane pod kątem konkretnych  mutacji pojedynczego genu powodujących choroby jak m.in. rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydoza, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, anemia sierpowata, zespół łamliwego chromosomu X, choroba Huntingtona.

 

Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej

 

Stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury in vitro jest możliwe po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Wskazaniami do wykonania tego rodzaju badań są:

 

  • wiek matki powyżej 40 lat;
  • nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów;
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie;
  • nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego przy transferze dobrej jakości zarodków;
  • niska koncentracja plemników w nasieniu;
  • pary, u których w poprzednich ciążach stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne płodu;
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonych lub robertsonowskich bądź też inwersji u jednego lub obojga partnerów;
  • w przypadku PGD nosicielstwo mutacji pojedynczego genu u jednego lub obojga partnerów.

 

Etapy  diagnostyki preimplantacyjnej

 

Pierwszym etapem diagnostyki preimplantacyjnej jest biopsja trofoblastu. Z zarodka w stadium blastocysty pobiera się 5-6 komórek w taki sposób, aby nie naruszyć węzła zarodkowego. Następnie zarodki są zamrażane, każdy na oddzielnym nośniku, a  zabezpieczone w sterylnych warunkach komórki przekazywane są do laboratorium genetycznego. W zależności od wskazań wykonywane jest badanie PGD lub PGS, w obu przypadkach realizowane jest ono nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). Zarodki uznane za prawidłowe będą mogły zostać rozmrożone i transferowane do jamy macicy – najwcześniej w  kolejnym cyklu miesięcznym pacjentki.