PGS a PGD
Przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej zmniejsza ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko. PGS (Preimplantation Genetic Screening) jest badaniem przesiewowym, które pozwala wykluczyć lub potwierdzić, zaburzenia chromosomalne (aneuploidie), będące przyczyną m.in.:
- zespołu Downa,
- Patau,
- Edwardsa,
- Klinefeltera,
- Turnera.
Badanie to pozwala również zweryfikować aneuploidie, które mogą powodować niepowodzenia implantacji zarodka w jamie macicy oraz poronienia. Parom ze stwierdzonym obciążeniem genetycznym, u których istnieje ryzyko przekazania dziecku mutacji pojedynczego genu, zalecane jest natomiast PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis). Wówczas zarodki są sprawdzane pod kątem konkretnych mutacji pojedynczego genu powodujących choroby jak m.in.:
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- mukowiscydoza, hemofilia,
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
- anemia sierpowata,
- zespół łamliwego chromosomu X,
- choroba Huntingtona.
Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej
Stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury in vitro jest możliwe po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Wskazaniami do wykonania tego rodzaju badań są:
- wiek matki powyżej 40 lat,
- nieprawidłowy kariotyp u jednego lub obojga partnerów,
- poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie,
- nieudane programy zapłodnienia pozaustrojowego przy transferze dobrej jakości zarodków,
- niska koncentracja plemników w nasieniu,
- pary, u których w poprzednich ciążach stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne płodu,
- nosicielstwo translokacji zrównoważonych lub robertsonowskich bądź też inwersji u jednego lub obojga partnerów,
- w przypadku PGD nosicielstwo mutacji pojedynczego genu u jednego lub obojga partnerów.
Etapy diagnostyki preimplantacyjnej
Pierwszym etapem diagnostyki preimplantacyjnej jest biopsja trofoblastu. Z zarodka w stadium blastocysty pobiera się 5-6 komórek w taki sposób, aby nie naruszyć węzła zarodkowego. Następnie zarodki są zamrażane, każdy na oddzielnym nośniku, a zabezpieczone w sterylnych warunkach komórki przekazywane są do laboratorium genetycznego. W zależności od wskazań wykonywane jest badanie PGD lub PGS, w obu przypadkach realizowane jest ono nowoczesną metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). Zarodki uznane za prawidłowe będą mogły zostać rozmrożone i transferowane do jamy macicy – najwcześniej w kolejnym cyklu miesięcznym pacjentki.
Badania genetyczne zarodka PGD i PGS – jak to wygląda?
Ekspert: dr Jarosław Niemoczyński, specjalista ds. leczenia niepłodności, dyrektor medyczny Kliniki Bocian w Warszawie. Od ponad 30 lat zajmuje się procedurami in vitro.
